Что такое гемофилия А?

Гемофилия А, называемая также классической гемофилией или дефицитом фактора VIII, является генетическим (наследственным) заболеванием свертывающей системы крови, которое возникает при отсутствии либо недостаточном количестве фактора VIII. Полностью вылечить гемофилию А невозможно, но есть множество вариантов ее терапии.¹

Гемофилия А является наиболее распространенным видом гемофилии

Она развивается у 1 из 5000 новорожденных мальчиков

Какие симптомы бывают при гемофилии А?

У пациентов с гемофилией могут возникать обильные кровотечения или кровоподтеки в суставы, мышцы или мягкие ткани. Могут появиться и другие симптомы, например²:

• Боль, отек или скованность суставов
• Кровотечение в полости рта, кровоточивость десен, кровотечение после удаления зуба
• Кровотечение после обрезания или инъекции
• Кровоизлияния в мозг у ребенка после осложненных родов
• Кровь в моче или кале
• Частые носовые кровотечения, которые трудно остановить

Что способствует появлению гемофилии А?

Причиной гемофилии A является мутация расположенного на X-хромосоме гена, которая приводит к дефициту фактора VIII. Это заболевание, как правило, передается по наследству и чаще всего развивается у мужчин. Однако примерно у 30% пациентов с гемофилией А не было случаев заболевания в семье, и оно возникло вследствие спонтанной мутации гена.^1,2

У 30% пациентов нет случаев заболевания в семейном анамнезе

Поскольку гемофилия является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, мать может передавать его своему ребенку только через Х-хромосому.¹ Женщина с мутацией одного из генов называется «носителем»²

В редких случаях гемофилией могут болеть и женщины, если мутантный ген расположен в обеих Х-хромосомах, либо если он расположен в одной хромосоме, а вторая отсутствует или неактивна.²

Как диагностируют гемофилию А?

Если врач подозревает у пациента гемофилию А, для подтверждения диагноза он, вероятно, назначит анализы крови (например, общий анализ крови, коагулограмму и измерение уровня факторов свертывания). Если выявлены нарушения образования сгустка крови, проводят определение активности факторов свертывания для подтверждения диагноза гемофилии А или другого дефицита фактора свертывания крови.¹

После диагностики гемофилии А проводят генетическое исследование для прогнозирования риска развития ингибиторов при лечении факторами свертывания. Исследование мутаций отдельных генов также способствует выявлению в семье женщин-носителей гена гемофилии А. Полученная в результате генетическая информация помогает диагностировать гемофилию А до и после родов.¹

Степени тяжести гемофилии А

В зависимости от количества фактора свертывания, который может либо отсутствовать, либо присутствовать в недостаточном количестве, выделяют три степени тяжести гемофилии А: легкая, среднетяжелая и тяжелая.³

Легкая
гемофилия A

Активность фактора VIII 6-49%

Среднетяжелая
гемофилия A

Активность фактора VIII 1-5%

Тяжелая
гемофилия A

Активность фактора VIII менее 1%

При оценке степени тяжести гемофилии следует помнить о том, что характер кровотечений у отдельных пациентов может различаться. Например, у некоторых пациентов со среднетяжелой гемофилией кровотечения могут быть такими же выраженными, как и у пациентов с тяжелой формой заболевания.⁴

Тяжелая гемофилия А наблюдается чаще всего, при этом у 60% пациентов с гемофилией А активность фактора VIII составляет менее 1%.³

Легкая
гемофилия A

25% пациентов с гемофилией A

Среднетяжелая
гемофилия A

15% пациентов с гемофилией A

Тяжелая
гемофилия A

60% пациентов с гемофилией A

Что такое приобретенная гемофилия А?

Большинство пациентов, страдающих гемофилией А, рождаются с этим заболеванием, однако у некоторых людей оно развивается в более позднем возрасте. Это так называемая приобретенная гемофилия А. В этом случае организм синтезирует антитела, которые атакуют фактор свертывания VIII в крови и нарушают его функцию.⁵