Гемофилия — это редкое заболевание, при котором нарушается свертывание крови. Это происходит, потому что белки, участвующие в свертывании крови, например, фактор VIII или фактор IX, отсутствуют или не синтезируются в организме в достаточном количестве. Эти факторы нужны нашему организму для запуска свертывания крови и прекращения кровотечения.1 Один из основных симптомов гемофилии — длительное кровотечение после травмы.2 У пациентов с гемофилией также могут возникать спонтанные кровотечения, чаще всего в мышцы, суставы и мягкие ткани.2 На данный момент гемофилия считается неизлечимым заболеванием,3 тем не менее, есть методы лечения, позволяющие контролировать и предотвращать кровотечения.4
Подробнее о процессе свертывания крови.
Гемофилия — редкое заболевание, ее наиболее распространенные виды — это гемофилия А и гемофилия В.1
Подробнее о гемофилии A и гемофилии B.
Гемофилия может быть легкой, среднетяжелой и тяжелой, в зависимости от степени дефицита фактора свертывания.5 Чаще всего встречаются следующие симптомы1:
Кровотечения могут быть внутренними (внутри тела, поэтому их невозможно увидеть) и наружными (кровь заметна снаружи). Ниже приведены примеры наружных и внутренних кровотечений.6
Кровоизлияния в глаз, головной мозг и глотку могут угрожать жизни. Если вы подозреваете развитие одного из этих кровотечений, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
Важно научиться распознавать признаки кровотечения и сразу же начинать лечение.6,7 Разные виды кровотечений могут сопровождаться разными признаками и симптомами.6
Ощущение покалывания или онемения, посинение кожи, набухание вен рук или ног может указывать на сдавливание нерва кровью. При обнаружении любого из этих признаков, обратитесь за медицинской помощью.9
У пациентов с заболеваниями свертывающей системы крови часто появляются кровоподтеки. Крупные кровоподтеки могут быть явным признаком кровотечения в мягкие ткани под кожей.6
Гемофилия А встречается в среднем у 1 из 5000 новорожденных мальчиков.1 Женщины тоже могут болеть гемофилией, но у них она встречается еще реже.1,10
Гемофилия A развивается примерно в 4 раза чаще, чем гемофилия B, при этом примерно у половины пациентов с гемофилией А регистрируется тяжелая форма этого заболевания. Также важно отметить, что гемофилия развивается вне зависимости от расовой и этнической принадлежности.1
Чаще всего гемофилия возникает в результате наследственной генетической мутации. Она появляется в одном из генов, содержащем своего рода «инструкции» по синтезу факторов свертывания крови. Эта мутация может привести к отсутствию фактора свертывания или нарушению его функции.1
У отца нет
гемофилии
Мать — носитель гена гемофилии
50% вероятность того, что у сыновей будет гемофилия
50% вероятность того, что дочери будут носителями гена гемофилии
Условные обозначения
На диаграмме выше показано, как наследуется мутантный ген, расположенный на Х-хромосоме. Поскольку гемофилия является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, мать может передавать ее своему ребенку только через Х-хромосому. Женщина с дефектным геном на одной из Х-хромосом называется «носителем».1
На этой диаграмме показан пример наследования заболевания у детей матери-носителя и отца, не страдающего гемофилией.1 Каждая беременность с 25-процентной вероятностью приведет к рождению мальчика с гемофилией, с 25-процентной вероятностью — к рождению здорового мальчика, с 25-процентной вероятностью — к рождению здоровой девочки и с 25-процентной вероятностью — к рождению девочки-носителя гена гемофилии.1,11
В редких случаях гемофилией могут болеть и женщины, если мутантный ген расположен в обеих Х-хромосомах, либо если он расположен в одной хромосоме, а вторая отсутствует или неактивна.1
Диагноз гемофилии можно подтвердить с помощью анализа крови, при котором определяют уровень фактора свертывания.12 Однако гемофилию можно заподозрить и на основании симптомов. При наличии случаев гемофилии в семейном анамнезе выявление гемофилии у ребенка можно провести до или после рождения.12
Примерно у 30% пациентов с гемофилией нет случаев этого заболевания в семейном анамнезе.12
Врач может заподозрить гемофилию в следующих случаях:
Есть несколько анализов крови, позволяющих выявить заболевания свертывающей системы крови. Для диагностики отдельных заболеваний нужны исследования факторов свертывания крови. С помощью этих исследований можно определить тип и степень тяжести гемофилии.13
К счастью, сейчас есть много вариантов лечения гемофилии. Как правило, для лечения гемофилии применяют лекарственные препараты, которые замещают отсутствующие или неактивные факторы свертывания.4 К таким препаратам относятся факторы, полученные из плазмы крови, рекомбинантные факторы (с обычным или удлиненным периодом полувыведения) и средства, не являющиеся факторами свертывания.14 Эти лекарственные препараты можно применять для остановки кровотечений (так называемое «лечение по требованию») или для их профилактики (так называемое «профилактическое лечение»).4
